20238月,健保署給付治療罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症SMA)」的基因藥物:「諾健生」,這個名列全球最貴的藥物,一劑要價4900萬元,是台灣健保史上給付最高的藥物,貴到健保署只能分期付款而引起社會矚目。

SMA發生率是萬分之一,屬於罕見疾病。在台灣是排名第2的遺傳性疾病,僅次於海洋性貧血。

SMA病人由於基因缺損,導致脊髓的運動神經元退化,造成肌肉萎縮無力,從嬰兒時期,就不能坐正、爬行、走路,全身癱軟,生活無法自理,成為有意識的植物人,嚴重者會影響呼吸和吞嚥功能,甚至死亡。

台灣目前有400多名SMA病人,健保署從20207月給付第一個注射藥物,2023年4月,給付口服藥物,8月分又給付諾健生,施打後終生有效,是罕病患者的一大里程碑。

2024年6月,一名出生57天的嬰兒接受諾健生治療,前一天這個藥才從美國搭機空運來台。他是全台最小的諾健生治療病患,人生從此完全改變,充滿希望。

 

諾健生
價值4900萬元的諾健生可以治好6個月以下患有SMA的嬰兒。

 

諾健生
台灣生命之窗慈善協會希望每一個SMA病人都得到健保藥治療。

 

出生57天嬰兒接受SMA藥物諾健生治療

健保署長石崇良說,國內已經有130SMA病人獲健保給付,身體行動功能有所改善,而4900萬元的基因治療藥物能讓6個月以下的嬰兒從小就接受治療,減輕症狀,儘早過著常人般的生活。

2023年夏天,健保署為高雄一名不滿6個月的嬰兒給付諾健生藥物。2024年6月,台中一名2個多月的嬰兒也接受諾健生治療,成為目前年齡最小,幸運治療的SMA病人。

中山附醫兒童神經科李英齊主任表示,這名嬰兒在出生10天後接受新生兒篩檢,就發現他腿部無力,不能抬起。

接下來,嬰兒全身的肌肉持續萎縮,不僅肢體無力,手腳不能揮動,呼吸道肌肉退化,發生喘促,甚至不能進食,必須靠鼻胃管喝奶。

李英齊和醫療團隊緊急向健保署申請,就在嬰兒治療的前一天,諾健生藥物由飛機空運來台,讓他在出生後57天後就能注射治療。如今,病情沒有惡化,肌肉、呼吸和吞嚥能力也逐步恢復。

李怡潔
李怡潔(右)和媽媽孫秀蓮共同面對SMA疾病的挑戰。

 

SMA成年病人也有健保藥治療權利

根據健保署規定,使用諾健生的病人必須在出生6個月內發病,具有基因突變,而且和其他2項SMA針劑和口服藥,3項只能選擇1項,等於沒有換藥機會。

也就是說,只有不到6個月的嬰兒可以使用諾健生,超過6個月的幼兒和成人就沒有機會。

人權律師陳俊翰就是患有SMA,他不幸在2024年農曆年間因為感冒過世,享年僅40歲。他生前呼籲衛福部不要放棄SMA病人,還有75%不符健保給付條件,希望能夠放寬(延伸閱讀:人權律師陳俊翰為SMA罕見疾病患者爭取醫療平權,健保全面給付)。

 不只陳俊翰,SMA成年病人也在發出求救的聲音(延伸閱讀:陳俊翰律師為什麼會被一場感冒奪命而過世?)。

「很多人有不凡的夢想,我們SMA病人的夢想很平凡,只希望能自己吃飯、自己上廁所,不要成為家人的負擔,」今年31歲的台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔說出這輩子的平凡願望。

李怡潔從小就患有SMA,她全身肌肉無力,坐在輪椅上,必須使用特製器材,固定頭部、身體和四肢。由於食道的肌肉也跟著萎縮,由旁人協助餵食,因為吞嚥功能不好,不能食用粉狀、較硬的食物,睡覺時也得配戴呼吸器。

媽媽孫秀蓮回憶,李怡潔在78個月大的時候,無法像正常嬰兒一樣坐立、翻身,她感覺不對勁,家人勸她不要擔心。不過,隨著日子一天天過去,女兒變得愈來愈糟,急得她帶著孩子跑遍全台,四處求診,卻找不到病因。

 

75%的患者不符健保資格

她表示,那時候醫療資訊不像現在進步,曾經走過徬徨、無助,流過許多眼淚,但是,為母則強,靠著毅力,度過艱辛的日子,陪伴女兒成立台灣生命之窗慈善協會,幫助其他病人爭取治療權益。

李怡潔認為,健保有條件給付SMA病人,包括她自己在內,仍有75%的患者不符資格,雖然給付4900萬元的這一刻得來不易,她期盼,每個病人都能獲得補助機會,一個都不要放棄。

《這一刻,得來不易》記錄片連結

台灣生命之窗慈善協會在2023年拍攝《這一刻,得來不易》記錄片,記錄3SMA病人獲得補助後的治療情形,9~11月在北中南放映3次,舉辦座談會,引起熱烈迴響。

他們希望社會看到罕見疾病患者的醫療需求,讓陳俊翰生前的願望能夠成真。

 

圖片來源:Dr.131醫生醫、台灣生命之窗協會、中山附醫

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