2023年8月，健保署給付治療罕見疾病「脊髓肌肉萎縮症（SMA）」的基因藥物：「諾健生」，這個名列全球最貴的藥物，一劑要價4900萬元，是台灣健保史上給付最高的藥物，貴到健保署只能分期付款而引起社會矚目。
SMA發生率是萬分之一，屬於罕見疾病。患者由於基因缺損，導致脊髓的運動神經元退化，造成肌肉萎縮無力，從嬰兒時期，就不能坐正、爬行、走路，全身癱軟，生活無法自理，成為有意識的植物人，嚴重者會影響呼吸和吞嚥功能，甚至死亡。
台灣目前有400多名SMA病人，健保署從2020年7月給付第一個注射藥物，今年4月，給付口服藥物，8月分又給付諾健生，施打後終生有效，是罕病患者的一大里程碑。
李怡潔（右）和媽媽孫秀蓮共同面對SMA疾病的挑戰。
健保給付藥物改善SMA病情
健保署長石崇良說，國內已經有130名SMA病人獲健保給付，身體行動功能有所改善，而4900萬元的基因治療藥物能讓6個月以下的嬰兒從小就接受治療，減輕症狀，儘早過著常人般的生活。
「很多人有不凡的夢想，我們SMA病人的夢想很平凡，只希望能自己吃飯、自己上廁所，不要成為家人的負擔，」今年30歲的台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔說出這輩子的平凡願望。
李怡潔從小就患有SMA，她全身肌肉無力，坐在輪椅上，必須使用特製器材，固定頭部、身體和四肢。由於食道的肌肉也跟著萎縮，由旁人協助餵食，因為吞嚥功能不好，不能食用粉狀、較硬的食物，睡覺時也得配戴呼吸器。
媽媽孫秀蓮回憶，李怡潔在7、8個月大的時候，無法像正常嬰兒一樣坐立、翻身，她感覺不對勁，家人勸她不要擔心。不過，隨著日子一天天過去，女兒變得愈來愈糟，急得她帶著孩子跑遍全台，四處求診，卻找不到病因。
75%的患者不符健保資格
她表示，那時候醫療資訊不像現在進步，曾經走過徬徨、無助，流過許多眼淚，但是，為母則強，靠著毅力，度過艱辛的日子，陪伴女兒成立台灣生命之窗慈善協會，幫助其他病人爭取治療權益。
李怡潔認為，健保有條件給付SMA病人，包括她自己在內，仍有75%的患者不符資格，雖然給付4900萬元的這一刻得來不易，她期盼，每個病人都能獲得補助機會，一個都不要放棄。
《這一刻，得來不易》記錄片連結
台灣生命之窗慈善協會最近拍攝《這一刻，得來不易》記錄片，記錄3名SMA病人獲得補助後的治療情形，9月~11月在北中南放映3次，並舉辦座談會。
圖片來源：Dr.131醫生醫、台灣生命之窗協會
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