「2024年8月開始，健保全面給付罕見疾病SMA（脊髓性肌肉萎縮症）藥費。除了感謝病友團體、醫界、學界，更要感謝人權律師陳俊翰，他生前呼籲醫療平權，遺願已經實現。」
這是高醫附設中和醫院教授鐘育志、台大醫院神經部教授蔡力凱的共同心聲，他們看到健保解除申請限制，一年提供38億元，讓全台250名SMA病人有藥可用，每年省下700萬元藥費，一致感謝陳俊翰為病友付出。
這2位醫生表示，陳俊翰放棄美國的高薪工作、治療機會，選擇回到台灣，爭取病友治病權益。
擁有美國密西根大學法學院博士學位的陳俊翰在2024年1月底的一場記者會，公開建議健保署全面給付。不幸的是，他在2月10日疑似感冒，併發肺部感染，2月11日凌晨逝世，享年僅40歲（延伸閱讀：陳俊翰律師為什麼會被一場感冒奪命而過世？）。
SMA也因為健保給付4900萬元豪宅等級的基因治療藥物「諾健生」，引起社會關注而聲名大噪。
儘管有人認為，4900萬元只能救1個人，不如去救更多的人，但是，鐘育志、蔡力凱指出，SMA病人也有接受治療的權利，只要病情穩定，一樣能發揮才華，設計橋樑、繪畫、寫書法，貢獻社會。
醫界感謝陳俊翰律師和醫病人員，讓SMA全面獲健保給付。
陳俊翰從小罹患SMA，享年僅40歲
回想2024年農曆年假才結束，民進黨傳來人權律師陳俊翰不幸過世的消息。他在2月10日疑似感冒，併發肺部感染，前往台大醫院新竹分院急診，雖經醫護人員極力搶救，還是在2月11日凌晨逝世。
陳俊翰的家人在他的臉書上表示，「縱使萬般的不捨，我們只能祈禱俊翰可以忘記病痛，前往更美好的地方」。蔡英文總統也感到相當遺憾及不捨，向家屬表達深切哀悼及慰問。
陳俊翰從小患有這位患有脊髓性肌肉萎縮症（SMA），全身只有眼睛、嘴巴可以活動。大學時期，還遇到火災，雙腿截肢。然而，身體這般的束縛並沒有限制他向上努力的意志，他不但擁有台灣大學法律、會計雙學士，更是2006年律師高考榜首，是台灣第一位SMA律師，還考到會計師執照。
後來，他前往美國哈佛大學法學院取得碩士、密西根大學法學院博士，進入中研院法學研究所，專精國際人權法、身心障礙政策與法律等研究，也獲民進黨提名不分區立委。
陳俊翰無法自由行動，媽媽謝季珍就是他的手腳，陪伴他40年，不論在那個場合，都能看到這位頭髮白了一半的慈母。他曾經說，媽媽是世界上最漂亮的女明星，足見母子感情深厚。
2024年1月下旬，中國大陸媒體人王志安在《賀瓏夜夜秀》嘲諷他，成為全台焦點。儘管如此，他在公開場合關心和他有同樣SMA疾病的病友，希望他們有朝一日能享有健保給付藥物。
SMA是一種運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。健保署在2023年同意給付4900萬元的「諾健生」藥物，幾乎等同豪宅的藥價，引發社會關注（延伸閱讀：4900萬元豪宅等級的SMA健保給付，改變57天齡嬰兒的人生）
陳俊翰在1月30日的SMA記者會中表示，「人權的意義就是生而為人，就應該要享有你的權利，你是不是身體還能活動…都不會影響到你…該要受到的尊嚴和價值。」
陳俊翰認為人人都應該有基本人權。
陳俊翰患SMA，曾被評估只能活到4~5歲
陳俊翰的媽媽曾經說，他自幼就無法抬頭、翻身、獨坐，全身無力。1歲的時候，才發現得到SMA，醫師評估只能再活3~4年。
因為免疫力不好，他小時候常常3天一小病、5天一大病，花大半時間在醫院及家裡，到了國中，病況漸漸惡化，甚至無法坐立，吃一頓飯往往超過1.5個小時，更遑論翻書閱讀，只能躺在床上聽錄音帶自學。
也因為他不能行動，每天讀書的時間比別人少，他發願要加倍努力來彌補，媽媽也願意當他的手、腳，陪伴至今40年，現在成為中研院法律研究所博士後研究學者。他放棄美國的治療機會，回台致力要為罕見疾病患者發聲。
有「台灣SMA之父」美譽的高醫附設中和醫院鐘育志教授，從1987年開始研究。他說，99％的病友會在18歲以前發病，2歲前死亡率高達8成，是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。一旦得到SMA，四肢與軀幹肌肉無力、萎縮，隨著年齡增長，運動功能持續退化。
「病人不但肌肉鬆軟，沒有力量，連頭部也無力撐起，不能自行移位、如廁、刷牙、洗臉，吃飯拿碗、舉筷、咀嚼、吞嚥都有困難，甚至睡覺翻身或呼吸的力氣也沒有！」，鐘育志說，病友必須坐輪椅，晚上睡覺要使用呼吸器。
根據統計，台灣目前約有420名SMA病友，大人小孩皆有。如果父母都有基因，有1/4機率會生下SMA子女，估計台灣有將近50萬人為無症狀的SMA基因者。
陳俊翰（右二）生前與媽媽和鐘育志（左一）、蔡力凱醫師（右一）合影。
SMA在台灣從無藥可醫到健保全面給付
幸好醫藥研究進步，鐘育志研究SMA迄今37年，見證從「無藥可醫」到「多藥可選」，新藥不但能阻止SMA疾病退化，還可以改善病人行動能力。
台大醫院神經部蔡力凱教授表示，SMA在過去無藥可醫，直到2016年，SMA陸續出現注射脊髓的針劑（背針）、基因治療藥物與口服藥等3種新藥，除了4900萬元的諾健生，可以一針見效，餘生不必再打，其餘2種藥物一年要700多萬元。
台灣不但有3種藥物可以選擇，更是全球第一個全面實施SMA新生兒篩檢且提供確診嬰幼兒藥物治療的國家，比日本還要進步。
「因為新生兒接受SMA篩檢，發生率從1萬分之1降到2萬分之1，一年大概只有6~8名罹病嬰兒，」蔡力凱說，只要他們在6個月齡之前接受基因治療，這輩子就能夠擺脫SMA。
SMA藥物健保給付改變病人的人生
鐘育志表示，SMA是基因缺失引起，導致運動神經元退化，造成肌肉無力萎縮。如果是6個月不到就發病，必須終生臥床，靠呼吸器維生。
「健保全面給付3種SMA藥物，目前有3名6個月不到的新生兒使用諾健生，這輩子可以擺脫病魔，其他病人則視病情使用背針或口服藥，」中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿表示。
她說，2、30年前，大家不了解SMA，有的父母不知道自己有遺傳因子，接連生下患有SMA的子女。有的家庭5個子女當中，3人罹病，也有姐妹、兄弟雙雙罹病。這些年來，他們都在期盼健保給付。
如今，經過治療，病人可以使用電腦，有工作能力，甚至有人進步到20分鐘就能吃完一餐飯、有人可以交女友，如同其他人一般。
台灣對國際間SMA治療具重要貢獻
鐘育志說，台灣對國際間SMA治療具有重要貢獻，從建立研究模型到全面新生兒篩檢，都受到國際醫界重視。
回顧2000年，鐘育志和中研院研究人員李鴻夫婦共同研發SMA小鼠模式，奠定藥物研發開端，研究成果刊登在當年排名世界第一的雜誌《Nature Genetics》。
到了2007年，高醫成立全台第一個SMA跨科醫療團隊，引進海外呼吸照護模式；2020年，台灣第一次健保給付；2021年，台灣成為世界第一個全面篩檢新生兒，並且提供藥物治療；2023年，健保給付3種藥物；2024年，健保全面擴大給付，都成為國際醫界津津篇道的美事。
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圖片來源：Dr.131醫生醫
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